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Genetica y leyes mendelianas

                     Realizado por:

            *Klarelys Escalona#9

                                                                                                                           *Viannibelys Goitia#13

                                                                                                                          *Anabely Guanipa#15

                                                                                                                          *Ana Marín#22

                                                                                                               





Historia de la genética.
La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangénesis fue defendida por Anaxágoras, Demócrito y los tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin.
Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863,Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión original en alemán se denomina “Versuche über Plflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Experimentos
MendelPisum sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F₁), en la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la autofecundación de los híbridos de F₁ dio lugar a la segunda generación filial (F₂), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P₁ x ♂P₂
♀P₂ x ♂P₁
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la primera generación filial (F₁) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:
♀F₁ x ♂P₂ y ♀P₂ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)
♀F₁ x ♂P₁ y ♀P₁ x ♂F₁ (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:

• La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las mezclas).

• Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

Primera ley de mendel
Mendel propuso su primera ley despues de analizar los resultados de los cruces monohibridos. Ocurre entre dos lineas puras, cada una de las cuales exhibe uno de los dos rasgos contrastantes de una caracteristica. El resultado de este cruce produce hibridos, producto del cruzamiento de dos lineas puras.

Primero, Mendel cruzo dos variedades puras de arvejas para unas caracteristicas, por ejemplo, plantas de tallo alto, con plantas de tallo bajo. Ha estas plantas las llamo primera generacion P1 y las plantas que resultaron las denomino primera generacion filial o F1.

Mendel se dio cuenta de que el F1 de hibrido presentaban siempre una sola de las caracteristicas de sus progenitores;al parecer, la otra no se expresaba. En el ejemplo del cruce de una planta de tallo alto con una planta de tallo bajo, toda la F1 resulto en plantas con tallo alto con una planta de tallo bajo. Mnedel llamo caracter dominante al rasgo expresado en todos los hibridos de la F1 y caracter recesivo al que no se manifiesta en la F1.

Segunda ley de mendel
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + Aa + aa
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

¿Que se necesita para aplicar las leyes de mendel?
Es necesario haber comprendido con precision clara los siguientes conceptos:

• Genotipo: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambiental que actúan sobre el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo.
• Fenotipo: Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
• Factores hereditarios(Genes): Posee un organismo para la presión de un carácter dado. Se presentan como letras, por ejemplo, MM, Mm,mm.
• Alelo: Es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
• Homocigoto: Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
• Hetrocigoto: Es en Genética un individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo parecido a otro, (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores.Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.
• Gametos: Son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis. A partir de las células germinales o meiocitos (células diploides); los gametos reciben nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una vez fusionados producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de cromosomas por lo que es diploide.
• Carga genética de los gametos: Un gameto, masculino o femenino, posee un solo gen de los dos que determinan un carácter. Luego tanto el padre como la madre producirán , para ese carácter, dos tipos de gametos, uno con cada uno de los genes. Si un individuo es homocigotopara un carácter, entonces todos sus gametos tendrán el mismo tipo de gen para dicho caracter por el contrario, sin un individuo es homocigoto para un carácter, entonces todos sus gametons tendrán el mismo tipo de gen para dicho carácter. Por el contrario, si un individuo es homocigoto para un carácter, entonces el 50%de sus gametos tendrán un gen dominante para dicho carácter, mientras que el 50% restantes de los gametos tendrá el gen recesivo. Por ejemplo, un progenitor(AA) producira sólo gametos(A), mientras que un progenitor(Aa)producirá un 50% de gametos(A) y un 50% de gametos(a).
• Cruces: En los cruces se asocia cada tipo de gameto de la madre, para producir la generación filial.